ARCHIVIO NEWS 2013-2015

La Nota regionale n. 719975 del 28 Dicembre 2015 fornisce agli assistiti affetti da fibrosi polmonare idiopatica indicazioni sulla nuova modalità di erogazione del farmaco Pirfenidone.


Il 9 dicembre 2015 alle ore 9.30, nella Sala Tirreno della Regione Lazio, il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare incontra i rappresentanti delle Associazioni di malati rari: un'occasione di dialogo e di aggiornamento.


La Determinazione n. G14554 del 24 novembre 2015, pubblicata sul BURL n.95 del 26 novembre 2015, approva l'elenco dei Centri Malattie Rare riconosciuti ai sensi dei DCA n. U00387/2015 e n. U00429/2015.


Nel Lazio esistono diversi centri di riferimento per le microcitemie. Consultando la pagina dedicata è possibile informarsi su quando e dove eseguire i test di primo livello per la microcitemia e su quali sono i centri regionali riconosciuti per la diagnosi e trattamento delle Talassemie.


La Regione Lazio con la Determinazione n. G10700 del 9/9/2015 (BUR n. 75 del 17/9/2015) ha istituito il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare presso la Direzione regionale Salute e Integrazione sociosanitaria, Area Programmazione Rete Ospedaliera e Ricerca.


La Regione Lazio con il DCA 387/2015 ha recepito il "Piano Nazionale per le Malattie Rare" (PNMR) approvato dalla Conferenza Stato Regioni il 16 ottobre 2014 (Rep. Atti 140/CSR) e definito un primo aggiornamento della rete dei centri di riferimento. Nel provvedimento viene inoltre istituito presso la Direzione Salute e Integrazione Socio-Sanitaria il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare.


Nel Rapporto 2001-2012 "Registro Nazionale e i Registri Regionali e Interregionali delle malattie rare" l'Istituto Superiore di Sanità presenta lo stato dell'avanzamento delle attività dal 2001 al 30/6/2012 del Registro Nazionale Malattie Rare, lo strumento principale di sorveglianza delle Malattie Rare su scala nazionale. I dati provengono da 19 Registri Regionali e Interregionali.


Con un articolo dedicato alla Sindrome di Ehlers-Danlos, il medico genetista Marco Castori (Ospedale San Camillo Forlanini) ha vinto l'edizione 2015 del prestigioso premio dell'American Journal of Medical Genetics, il "John M. Opitz Young Investigator Award".


La commissione Affari Sociali della Camera ha approvato all'unanimità il testo proposto da Paola Binetti (deputato di Alleanza Popolare) sulla conclusione dell'indagine conoscitiva sulle malattie rare. I suggerimenti per Ministero e Regioni prevedono aggiornamento LEA ed elenco malattie, allargamento screening, attenzione ai famarci orfani.


È stato presentato il 23 luglio 2015 a Roma a Palazzo Montecitorio MonitoRARE, il primo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, che fotografa l'attuale situazione delle patologie rare in tema di dati, organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, assistenza e responsabilità sociale. Tutti i dati sono stati raccolti e aggregati da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus.


I dati e i casi eccellenti del settore dei Farmaci Orfani sono stati presentati al 1° Orphan Drug Day l'8 giugno 2015 a Roma. L'Italia in questo settore è molto attiva: il 20 % della sperimentazione clinica nel nostro paese è effettuata con farmaci orfani. Gli ultimi dati Aifa (2014) parlano di ben 117 trial clinici aperti, l'80% circa dei quali è arrivata alla fase II o alla fase III. Ma c'è ancora molto da fare.


La Asl di Viterbo ha ufficialmente istituito il Tavolo tematico delle malattie rare, insieme a 4 associazioni: l'Associazione italiana Sindrome X fragile, l'Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche (AISA), l'Associazione italiana ricerca istiocitosi (AIRI), che rappresenta e tutela i malati di istiocitosi a cellule di Langherans, e l'Associazione epilessia Bologna onlus (AEBO), della quale fanno parte anche i familiari e i malati affetti dalla sindrome di Lennaux Gastault. Nella prima riuniuone, l'11 giugno 2015, sono già emersi i primi ambiti operativi da sviluppare per migliorare l'accesso ai servizi e l'offerta sanitaria in questo ambito specifico.


Grazie al Progetto CAROSELLO, l'associazione Uniamo Fimr (Federazione italiana malattie rare onlus) ha realizzato la "Guida ai diritti esigibili e alle agevolazioni in ambito lavorativo per le persone con malattia rara" rivolta ai pazienti affetti da patologia rara per orientarsi nel sistema e accedere più facilmente alle informazioni.


La Conferenza Stato-Regioni nella Seduta del 16 ottobre 2014 ha approvato il il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016. Il Piano, che ha una validità triennale, "si propone di costruire un quadro d'insieme e fornire indicazioni utili ad affrontare il problema delle MR in maniera organica, nell'ambito di una governance da attuarsi ai diversi livelli istituzionali e nelle diverse aree assistenziali..."


Il 15 maggio 2015 la Sala Tirreno della sede della Regione Lazio ospita la III Conferenza Regionale sulla SLA organizzata da Viva la Vita Onlus, associazione a sostegno dei malati di SLA e di altre patologie altamente invalidanti. La Conferenza intende affrontare il sistema di interventi socio-sanitari per persone affette da patologie ad alto impatto sociale, alla luce dell'accordo tra la Regione Lazio e l'Istituto Superiore di Sanità finalizzato all'istituzione del Registro regionale di patologia della sclerosi laterale amiotrofica.


Si avvia l'VIII edizione del concorso artistico-letterario organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare". Quest'anno il tema scelto è "Le avversità possono essere delle formidabili occasioni". Il termine per l'invio delle opere è il 1 novembre 2015.


Il 10 maggio 2015 Roma ospita la prima edizione della "Run for Rare Diseases", in occasione della 5a edizione della Corri Bravetta. Si tratta di una passeggiata di 4 km aperta a tutti e dedicata alle malattie rare.


Il 5 maggio 2015 si è celebrata la terza edizione del World Pulmonary Hypertension Day, la Giornata dedicata all'Ipertensione Polmonare. Quest'anno il tema scelto è stato quello dello sport.


Uno studio condotto dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell'Istituto Superiore di Sanità ha portato all'individuazione delle mutazioni responsabili di una rara malattia dello sviluppo, la Sindrome di Aymé-Gripp. La ricerca contribuisce inoltre a ridefinire il quadro clinico di questa malattia, finora poco conosciuta.


EURORDIS ha proposto di proclamare il 2019 "Anno Europeo delle Malattie Rare": il 2019 rappresenta il ventesimo anniversario dell'adozione del Regolamento UE sui prodotti medicinali orfani e il decimo anniversario della Raccomandazione del Consiglio Europeo su un'azione nel settore delle malattie rare.


Il premio annuale conferito dalla Società Europea Fibrosi Cistica per meriti scientifici è stato attribuito per il 2015 a Carlo Castellani, medico e genetista del Centro Fibrosi Cistica di Verona.


Il 21 aprile 2015 il Palazzo Grandi Stazioni di Venezia ospita il Congresso "Stato dell'assistenza alle persone con malattia rara in Italia: Il contributo delle Regioni", organizzato dalla Commissione Salute - Tavolo Tecnico Malattie Rare - Coordinamento delle Regioni.


Dal 22 al 24 aprile 2015 si terrà a Washington negli USA il Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani.


L'Associazione Italiana per la lotta contro le Crioglobulinemie (ALCRI), promuove un bando per premi di studio 2014. Maggiori informazioni sono disponibili su: www.alcri.it


La Regione Lazio ha firmato a giugno 2014 un protocollo d'intesa con il CNR (Centro Nazionale Ricerche) che prevede una collaborazione permanente per individuare programmi e progetti finalizzati allo sviluppo di piattaforme tecnologiche di rilevanza nazionale e internazionale. In particolare è attesa la costruzione di una banca delle molecole per scopi diagnostici e terapeutici che avrà enormi conseguenze nello sviluppo della ricerca di nuovi farmaci per le malattie rare, trascurate e della povertà.


Parte la nuova edizione del Bayer Hemophilia Awards Program, il programma della Bayer che stanzia annualmente oltre 2,5 milioni di dollari a sostegno di ricercatori, medici e altri professionisti del settore sanitario che operano nel campo dell'emofilia. Per partecipare al bando 2013-20104, le candidature vanno invitate entro il 30 novembre.


È on-line l'ultimo aggiornamento della Newsletter of the European Union Committe of Experts on Rare Diseases (OrphaNews Europe) del 7 settembre 2013.


La Lombardia è una delle pochissime regioni che ha già deliberato i centri ai quali i pazienti con diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopatica potranno rivolgersi per avere l'unica cura oggi disponibile, il Pirfenidone (Esbriet). Si tratta di ben 16 presidi.


Il dott. Maurizio Scarpa, durante il Simposio Europeo sulle Malattie lisosomiali tenutosi a Bruxelles il 5 e 6 luglio, ha annunciato un progetto pilota su 50.000 nuovi nati in tutta Italia: "pronti a partire, aspettiamo finanziamenti". La sfida è sulla diagnosi precoce.


In occasione dei suoi 20 anni di attività l'associazione Linfa onlus lancia un concorso per far conoscere la neurofibromatosi. I partecipanti potranno inviare una foto, un disegno, un video, una poesia o un racconto, entro il 31 dicembre 2013.


L'ASIMAS indice un bando con scadenza 30 settembre 2013 di "Supporto alla ricerca sulle Mastocitosi": l'obiettivo è quello di favorire la ricerca sulle mastocitosi con piani triennali/annuali di finanziamento erogati a seguito di presentazione di uno specifico progetto di ricerca.


Nel sito del Centro Nazionale Malattie Rare sono state pubblicate le linee guida per la gestione dell'Aniridia congenita.


Intermune annuncia la pubblicazione delle condizioni di prezzo e rimborso per Esbriet (pirfenidone) in Italia: il primo trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica sarà rimborsabile dal 29 giugno. Questa approvazione rappresenta un grande risultato per i pazienti IPF italiani: la terapia sarà ora disponibile per un numero di pazienti stimato tra i 6.000 e i 9.000.


Il Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell'Unione Europea (EUCERD), in occasione del suo ottavo incontro tenutosi nei primi giorni di giugno 2013, ha adottato nuove Raccomandazioni Fondamentali per la realizzazione dei Registri delle Malattie Rare e la Raccolta Dati.


Il 4 giugno a Roma si è tenuta la conferenza-stampa per la presentazione de "L'amante Sjogren": un cortometraggio, realizzato da "UNICORNO Visioniparallele" per conto dell'associazione ANIMaSS Onlus, per sostenere le attività di sensibilizzazione e informazione sulla sindrome di Sjogren.


L'Istituito di Genetica MAGI di Rovereto ha presentato lo scorso 3 giugno una serie di progetti di cooperazione da svolgersi in Africa, Russia e Balcani: "per mettere i paesi più poveri in condizione di prendersi cura al meglio dei propri pazienti".


Parte la VI edizione del Concorso artistico-letterario "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare". Quattro le sezioni per partecipare: narrativa, poesia, disegno e pittura, fotografia. Il termine per l'invio delle opere è il 1° novembre 2013.


Scoperta a Padova una cura per l'atrofia muscolare spino-bulbare: uno studio condotto dal dottor Gianni Sorarù dell'Università di Padova ha rivelato che l'uso di un comune antiasma migliora la vita dei pazienti. Ora l'Università di Padova avvierà una sperimentazione più ampia.


Home Care Premium 2013: sono aperti i termini di presentazione delle domande per attivare gli interventi di assistenza domiciliare rivolta a soggetti con disabilità, se dipendenti e pensionati pubblici (ex Inpdap).


Nuova intervista: il Dottor Andrea Bartuli dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù affronta un problema rilevante nell'assistenza alla malattie rare, quello della transizione dall'età pediatrica all'età adulta, e ci racconta di un modello organizzativo sperimentato con successo presso il suo ospedale.


Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sulla definizione dei percorsi regionali o interregionali di assistenza per le persone affette da Malattie Emorragiche Congenite (MEC).


L'8 maggio a Radio Vaticana si è svolto il primo incontro ufficiale dei quattro giorni del progetto Think different Think Europe, di cui è capofila AIPD-Associazione Italiana Persone Down.


La Regione Lazio ha stanziato €3.500.000 per interventi sociali in favore delle persone affette da SLA.


La V edizione del corso "Mio figlio ha una quattro ruote" si terrà dal 30 giugno al 7 luglio 2013 e sarà rivolto alle famiglie di bambini affetti da malattie neuromuscolari di età compresa tra 1 e 8 anni. Lo stage teorico-pratico è promosso dal SAPRE.


Lunedì 18 marzo nella tenuta presidenziale di Castel Porziano si è tenuto uno stage per 7 ragazzi con Sindrome di Down dell'AIPD (Associazione Italiana Persone Down): per 2 settimane sono stati apprendisti reporter e registi.


Grande successo per la prima edizione del Premio Giornalistico O.Ma.R. dedicato alle malattie e ai tumori rari, organizzato da Osservatorio Malattie Rare, Orphanet Italia e Telethon. L'11 marzo scorso durante la XVII Convention Telethon a Riva del Garda sono stati premiati i 5 vincitori.


In occasione della VI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Cittadinanzattiva sta realizzando un ampliamento del portale dedicato alle malattie rare, puntando alla creazione di un percorso personalizzato sulle patologie rare in età pediatrica: visita la pagina del progetto.


Il 22 febbraio è stata inaugurata a Milano, presso la Sala Colonne de La Fabbrica del Vapore, la mostra interattiva "FotografRARE: tra il dire e il fare", che fino al 17 marzo mirerà a guidare il visitatore verso la complessa realtà e quotidianità di chi vive con una malattia rara.


Giovedì 14 febbraio presso la Casa del Cinema di Roma è stata presentata la campagna di comunicazione e il calendario eventi per la Sesta Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata il prossimo 28 febbraio.
È prevista la realizzazione di uno spot sulle malattie rare che andrà in visione in tutto il mondo.


> Bozza del Piano Nazionale per le Malattie Rare
> Consulta pubblica per raccogliere commenti sulla bozza

Il Ministero della Salute ha varato l'aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) con la proposta di inserire 110 nuove malattie rare.
> Public consultation on the implementation of European Reference Networks (ERN)


La Direzione Generale per la Salute e i Consumatori ha lanciato una consultazione pubblica il cui obiettivo è ricevere input dai beneficiari sulle modalità e i criteri per l'adesione alle ERN (European Reference Networks).


La Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus ha pubblicato il Quaderno "Sclerosi Sistemica Progressiva: preservare le funzionalità, trattamenti e raccomandazioni".
> Comunicato stampa
> Quaderno


È stata presentata in Senato una mozione per le malattie genetiche rare della retina, che rappresentano una delle più frequenti cause di cecità.


Dall'Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia, una brochure dedicata alla distonia, che descrive le caratteristiche generali della patologia e delle terapie adottate.


Nella Gazzetta Ufficiale del 22 maggio, assegnati alle Regioni 100 milioni di euro per le persone affette da SLA.


In libreria "Stanchi - Vivere con la Sindrome da Fatica Cronica": curato da Giada Da Ros, raccoglie testimonianze di pazienti affetti dall'Encefalomielite Mialgica. Leggi la recenzione sul Venerdì di Repubblica.


Firmato un protocollo d'intesa tra la Provincia di Perugia e l'Ass. Acondroplasia–Insieme per crescere Onlus.


Nasce FedEmo Giovani: la pagina Facebook dedicata allo scambio di opinioni e ai commenti dei ragazzi.


Il Policlinico Umberto I prende un impegno con i pazienti affetti da MCS: presto un ambiente idoneo per la loro presa in carico.


La voce di dieci attori per le storie raccontate dai pazienti: è l'iniziativa di Repubblica.it insieme alla Fondazione Barbareschi nel contesto del progetto "Viverla tutta", prima indagine nazionale di medicina narrativa sul web.


In occasione della quinta Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 29 febbraio al Policlinico Umberto I è stato inaugurato lo Sportello delle Malattie Rare.


Fibrosi Polmonare Idiopatica: il Policlinico di Tor Vergata è tra i 13 centri italiani che forniscono Pirfenidone.


Sì unanime dell'Aula della Camera alla mozione unitaria sul contrasto alle malattie rare.


Al Senato è stato approvato un ordine del giorno trasversale sulle malattie rare.


Proseguono per tutto il 2012 i servizi del Presidio del Lazio in favore dei disabili.


Nastri di partenza per il progetto Mugar-Net: la prima ricerca genetica in Italia sulle Malformazioni Uro-Genito Anorettali.


Nella Delibera CIPE del 3 agosto 2011 viene assegnata alle Regioni la quota vincolata di 11.844.130,24 Euro a favore dei cittadini affetti dal morbo di Hansen nell'ambito del Fondo Sanitario Nazionale 2002-2008.


Al convegno "Stati Generali delle Malattie Rare: un anno dopo" organizzato dall'Associazione G. Dossetti, il neo-ministro della salute Renato Balduzzi fa il punto sulla normativa italiana ed europea sulle Malattie Rare.


Il 29 novembre 2011 è stato firmato un accordo tra la MAGI onlus (International Association of Medical Genetics) e l'Ospedale San Giovanni Battista di Roma con l'obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare di origine genetica.


Parte il progetto della ASL Roma A per la produzione di farmaci orfani e off-label.


È disponibile on-line il Notiziario dell'Istituto Superiore di Sanità Vol.24 n.9 2011 Supplemento 1 "Malattie rare e farmaci orfani" (n. 12).


Le malattie rare al Senato: mozione dei senatori Baio e Tomassini.


L'Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia (AILS) promuove una campagna informativa rivolta a tutti i medici di medicina generale per facilitare la diagnosi precoce della malattia: leggi il comunicato stampa.


Approvato dall'EMA (European Medicines Agency) l'Everolimus per il trattamento della Sclerosi Tuberosa: consulta l'articolo del New England Journal of Medicine.


È nata la Onlus Insieme per la Ricerca PCDH19, con l'obiettivo di promuovere e finanziare la ricerca scientifica sul gene della Protocaderina le cui mutazioni causano epilessia ad esordio nei primi anni di vita in soggetti di sesso femminile.


Rapporto 2011 sulle attività in Europa per le malattie rare pubblicato sul sito dell'EUCERD.


Dichiarazione del Ministro Fazio sui farmaci orfani.


La Regione Lombardia ha pubblicato il nuovo rapporto sull'attività di censimento delle malattie rare svolta dai Presidi della Rete Regionale, aggiornato al 31 dicembre 2012.


La Regione Toscana attiva un numero verde per le malattie rare: un centro di ascolto per dare informazioni e sostegno psicologico ai pazienti e ai loro familiari, aiutandoli a superare le difficoltà durante il percorso di cura.


Il Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare della Regione Lombardia ha aggiornato la sezione Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) disponibile sul sito.


La Regione Piemonte ha esteso il beneficio dell'esenzione a 40 nuove patologie rare di notevole gravità clinica: consulta l'elenco.


La Regione Toscana con la DGR n.90 del 2009 ha riconosciuto altre 86 patologie.


La Regione Lombardia ha redatto Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) per un primo gruppo di malattie rare: consulta la pagina web.

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