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Il DPCM sui nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), firmato lo scorso 12 gennaio dal Ministro dell'Economia Pier Carlo Padoan e dal Presidente del Consiglio Paolo Gentiloni, è stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017. Il Ministro della Salute Beatrice Lorenzin lo ha definito "un passaggio storico per la Sanità italiana".


27 luglio presentazione MonitoRARE III a Montecitorio, Roma
Anche quest'anno, grazie al contributo non condizionato di Assobiotec, UNIAMO FIMR Onlus sta approntando la terza edizione di "MonitoRare – Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia", arrivato alla sua III edizione, che sarà presentato a Roma in una delle sedi più belle di Montecitorio: la Sala del Cenacolo di Palazzo Valdina.


Il 29 giugno 2017 si celebra la Giornata Mondiale della Sclerodermia, promossa da Fesca-Federation Of Euroean Scleroderma Associations. Lo slogan di quest’anno è: “La Sclerodermia non prenderà il mio sorriso-Sclerosmile”. L’associazione As.Ma.Ra Onlus si unisce a Fesca,a tutte le associazioni europee ed anche alle associazioni Italiane Gils,Ails ed Apmar ed organizza un convegno specifico sulla sclerodermia


Federazione Swan Europe - Malattie senza nome. Nasce la Federazione Swan (Syndromes Without A Name) per affrontare il problema dei 65mila bambini che nascono ogni anno in Europa con una condizione sconosciuta e che rischiano di non avere mai una diagnosi. Per l'Italia ci sono Fondazione Hopen e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus.


"Con la ricerca le possibilità sono infinite": è questo lo slogan della X Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si è celebrata il 28 febbraio 2017. Il riflettore quest'anno si sposta dunque sulla ricerca scientifica e sulla centralità del suo ruolo per dare soluzioni e speranze a chi vive ogni giorno con una malattia rara.


È stato presentato al workshop "e-Health tra bufale e verità: le due facce della salute in rete" il 26 gennaio 2017 il Decalogo Health Literacy: 10 semplici ma preziose regole da seguire per trarre il meglio dall'informazione web e nella comunicazione medico-paziente ed evitare di compiere scelte poco salutari e comportamenti rischiosi.


È on line la sesta edizione del Rapporto annuale Malattie Rare nel Lazio, con i dati aggiornati al 31 dicembre 2015: un prezioso strumento informativo sia epidemiologico che di sanità pubblica. In Appendice è pubblicata un'analisi sull'ospedalizzazione per malattie rare.


Nella classifica definita dalla selezione degli ERN, le reti europee di riferimento lanciate nel 2011 dalla direttiva sulle cure transfrontaliere, i Centri italiani sono in pole position. Troviamo al primo posto l'AOU di Padova, e poco più giù nella classifica (al 7° posto) l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.


Il 31 gennaio 2017 scade il termine per iscriversi al Master di II livello sulle malattie rare, che si terrà presso la Facoltà di Medicina e Odontoiatria dell'Università Sapienza di Roma: l'obiettivo è fornire ai partecipanti strumenti utili a riconoscere la malattia rara attraverso segni e sintomi clinici caratteristici, con la creazione di una rete multidisciplinare regionale e nazionale.


Sono stati aggiornati i PDTA (Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali) relativi a 32 malattie rare/gruppi di malattie e ne sono stati redatti 15 nuovi. L'aggiornamento dei PDTA si è reso indispensabile a seguito della riorganizzazione della Rete Regionale delle Malattie Rare definita dal DCA 387/2015 della Regione Lazio.


In occasione della Giornata Internazionale per le Persone con Disabilità, che ogni anno si festeggia il 3 dicembre, il Centro Ateneo per la Vita dell'Università Cattolica S. Cuore e la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli hanno organizzato una serie di eventi dal titolo "Vivere con una Malattia Rara Disabilitante": un convegno, una mostra d'arte, un Workshop e un concerto.


"ReMaRe: orientare e fare rete nelle malattie rare": ISS e Federsanità Anci si sono fatti promotori di un bando di sponsorizzazione che invita soggetti pubblici e privati a finanziare percorsi formativi per favorire la conoscenza, la comunicazione e l'interazione dei soggetti coinvolti nella rete nazionale delle malattie rare: personale di sportelli informativi di Asl e Comuni, pazienti, caregivers, medici di medicina generale e pediatri di libera scelta.


L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha attivato a Roma il primo ambulatorio in Italia dedicato ai bambini con malattia rara senza diagnosi. La struttura si trova nella sede di San Paolo e opera sia a distanza, attraverso l'esame della documentazione inviata al Centro, sia tramite visite e prestazioni cliniche ai pazienti.


Il Centro Nazionale Malattie Rare, la Fondazione W Ale Onlus e l'Associazione ILA hanno realizzato l'opuscolo "Le Anomalie Vascolari: vademecum conoscitivo della patologia e del suo trattamento" per far conoscere meglio le patologie vascolari (molte delle quali sono rare) e fornire un supporto a pazienti e famiglie.


È un'iniziativa della Parent Project Onlus la nuova piattaforma web www.aiutiamoci.net: uno strumento di matching domanda-offerta di operatori e volontari qualificati e disponibili con ragazzi che convivono con una disabilità motoria. I servizi sono diversi, come l'accompagnamento in auto o l'assistenza in casa. L'obiettivo: favorire sempre di più una vita attiva e indipendente.


Fondazione Telethon promuove una campagna a sostegno dell'inclusione scolastica dei bambini con malattie genetiche rare, attraverso la realizzazione di un video che punta a sensibilizzare l'opinione pubblica sull'importanza dell'inclusione e della solidarietà rispetto "non solo alla malattia ma nei confronti di qualsiasi diversità".


È ufficialmente aperto il bando della IV edizione del Premio Giornalistico OMaR dedicato alle malattie e ai tumori rari. Il premio ha l'obiettivo di sensibilizzare i media sui diversi aspetti delle malattie e dei tumori rari, migliorare le competenze sulle fonti medico-scientifiche e l'approccio alla comunicazione sui problemi che vivono i pazienti e i loro familiari. Per partecipare c'è tempo fino al 14 ottobre 2016.


Il ddl Taverna che estende gli screening neonatali da 3 a 40 malattie metaboliche rare è stato approvato all'unanimità dalla Commissione Sanità del Senato: gli esami saranno inseriti nei LEA e le Regioni avranno 6 mesi di tempo per adeguarsi. La lista ufficiale delle patologie sarà redatta dal Ministero della Salute in coordinamento con l'Agenas.


È stata presentata a Roma la seconda edizione di "MonitoRare", il rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia realizzato da UNIAMO. Dipinge l'attuale quadro delle malattie rare in Italia in tema di dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neonatale, farmaci orfani e registri dedicati.


L'AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry) ha aderito a una ricerca sui percorsi di cura seguiti dai cittadini italiani colpiti da malattie da accumulo lisosomiale (LSD), tra cui la malattia di Fabry. Obiettivo finale di questo confronto sarà l'elaborazione di un documento di consenso nazionale sulle azioni da intraprendere per migliorare il percorso di cura e la qualità di vita dei malati.


L'Officina Farmaceutica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è stata accreditata dall'AIFA per la produzione e il rilascio di prodotti medicinali biotecnologici. L'Officina nasce dalla collaborazione tra l'OPBG e il Policlinico Gemelli ed è finalizzata allo sviluppo, produzione e rilascio di nuove terapie in ambito clinico per malattie per le quali non esiste ancora una cura certa, tra cui leucemie, tumori solidi e malattie rare.


L'Associazione "Uniti per crescere" Onlus ha indetto per l'anno scolastico 2016/2017 la prima edizione del Premio Letterario Nazionale "Diversamente uguali" per "esplorare la percezione della disabilità nei bambini e nei ragazzi utilizzando la scrittura come strumento per veicolare emozioni, riflessioni, dubbi, paure e speranze". La partecipazione è gratuita e aperta a tutti gli studenti frequentanti la Scuola Primaria, dalla III classe, e la Scuola Secondaria di I e II grado.


Sono aperte le iscrizioni alla IX edizione del Concorso artistico-letterario "Il Volo di Pegaso", organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità. Il tema di quest'anno è il Viaggio, sette le sezioni a cui è possibile partecipare (narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura, fotografia, grafica digitale).


Ad aprile 2016 sono state pubblicate dal Comitato di Esperti dell'Unione Europea sulle malattie rare le "Recommendations to support the incorporation of rare diseases into social services and policies": nuove raccomandazioni sul potenziamento dei servizi sanitari e sociali con l'obiettivo di facilitare l'accesso a forme di assistenza integrata per le persone afflitte da malattie rare.


Il 18 maggio 2016, nella Sala Tirreno della Regione Lazio, si è svolto un Convegno dedicato alle malattie rare, dal titolo "Vivere con una malattia rara: dalla diagnosi alla presa in carico".
Tema dell'incontro: l'impatto che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e dei loro familiari e sulla società, di come si snoda il percorso diagnostico, delle tematiche legate all'assistenza, dell'utilità della ricerca.
Sono intervenuti medici e ricercatori impegnati in prima linea sulle malattie rare, e ad aprire i lavori sono stati i diretti protagonisti: pazienti e familiari.
Seguendo questo link è possibile consultare alcune delle relazioni presentate al Convegno.


Il 16 marzo è stata pubblicata la call "HP-ERN-2016" relativa al bando europeo per l'istituzione degli European Reference Networks (ERNs) sulle malattie rare. Obiettivo del bando è fornire un sostegno finanziario alle ERNs che saranno approvate, per una durata massima di 5 anni (2017-2021).


Il 29 febbraio 2016 si è celebrata la IX° Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Il tema e lo slogan di quest'anno: "La voce dei pazienti: unitevi a noi per fare sentire la voce delle malattie rare.


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