Interviste

Intervista al Dottor Andrea Bartuli, Responsabile dell'Unità Operativa di Malattie Rare del Dipartimento di Medicina Pediatrica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

30 Maggio 2012

Ci può descrivere i principali problemi che si riscontrano nella transizione dall'età pediatrica all'età adulta per i pazienti affetti da MR?

Per le malattie rare la transizione dall'età pediatrica all'età adulta è un processo particolarmente complesso. Ogni malattia rara ha una sua storia clinica naturale che noi cerchiamo di modificare con trattamenti medici e/o chirurgici. La famiglia, il pediatra, il case-manager, il medico che seguono il bambino sono i principali esperti di quella che è l'espressione della malattia in quel paziente e, frequentemente, l'espressione della malattia rara in quel paziente è fortemente influenzata anche dallo stato di benessere della famiglia e dalla possibilità di accedere a presidi e a facilitazioni sociali. Mano a mano che il bambino cresce e diventa ragazzo, non solo cambiano le problematiche di tipo assistenziale ma cambiano anche quelle di tipo sociale ed è in questa fase delicata che deve avvenire la transizione del paziente dal Pediatra al Medico dell'adulto. Il trasferimento delle competenze a un medico degli adulti è un processo estremamente complesso che non può avvenire con un incontro di un pomeriggio o tramite l'invio di una lettera o di una relazione, ma deve svolgersi in un arco di tempo ed è determinato dalla complessità della patologia. L'intero processo deve essere sottoposto a uno stretto monitoraggio: va verificata ogni variazione del livello della qualità di vita ottenuto, il grado di soddisfazione e il senso di sicurezza percepito dal paziente e dalla famiglia e il raggiungimento degli obiettivi posti in partenza. In assenza di una verifica longitudinale degli indicatori di benessere scelti, si mette a rischio la stessa sicurezza del paziente.
Questo processo, più facilmente realizzabile per gruppi omogenei di malattie rare, diventa estremamente complesso in patologie "ultra rare", meno conosciute per decorso e storia clinica e in cui sono assenti o limitate le nostre conoscenze dell'evoluzione clinica della malattia nell'età adulta. Pochi sono gli esempi di processi di transizione realizzati, tra questi quello realizzato all'Ospedale Bambino Gesù di Roma dove la U.O.C. di Endocrinologia e Diabetologia è riuscita a trasferire centinaia di pazienti affetti da diabete secondo una logica strettamente residenziale, individuando i centri più vicini alla residenza del paziente e addestrando il personale. Far questo per tutte le malattie rare, chiaramente, è molto più complesso. Molto dipende anche dall'espressione della patologia che, se monosintomatica, impatta limitatamente sulla qualità di vita, mentre se è multi-organo richiede una presa in carico che integri l'offerta di prestazioni territoriali con quella ospedaliera.

Insomma la facilità e la complessità della transizione dipendono molto dalla natura della malattia?

Certamente. A questo si aggiunge un problema di formazione per gli operatori che riguarda non solo le malattie rare ma più in generale le malattie croniche e disabilitanti. L'offerta formativa è infatti fortemente limitata sia da problemi economici che culturali. La gestione di un paziente complesso viene spesso, giustamente, riconosciuta come appropriata solo in ambito ambulatoriale, ma la prestazione ambulatoriale viene valutata 15/20 euro a fronte di un impegno spesso di ore del sanitario coinvolto e si chiede alle aziende sanitarie, che hanno budget e bilanci da rispettare, di accettare di destinare personale ad una attività apparentemente "in perdita". Si aggiungono, poi, problemi culturali determinati dalle scarse conoscenze a disposizione per patologie che fino a pochi anni fa non permettevano la sopravvivenza fino all'età adulta.

Ci sono casi di pazienti del Bambino Gesù che pur non rientrando più nella fascia pediatrica sono comunque seguiti e assistiti?

A questo proposito le racconto un episodio. Assisto da quando aveva 5 anni una paziente affetta da un difetto del metabolismo lipidico che le causa un accumulo di trigliceridi nel sangue talmente elevato da renderlo vischioso e da determinare ischemie, pancreatiti e sintomi addominali drammatici tanto che la bambina, prima della diagnosi, era stata operata ripetutamente per il sospetto di addome acuto. Tenuta a dieta senza lipidi e periodicamente ricoverata durante le crisi addominali, la bambina è cresciuta, è diventata una ragazza e poi una donna, si è sposata, è rimasta incinta. La gravidanza è una condizione che di per sé peggiora drammaticamente l'assetto lipidico, nella mia paziente fece "schizzare" i trigliceridi a 30000 mg/dl quando i valori normali sono inferiori a 250. Durante ogni crisi si precipitava in qualche Pronto Soccorso cercando aiuto ma, puntualmente, di fronte alla rarità della patologia, veniva trasferita al Bambino Gesù dove esistevano le competenze per gestire la malattia. Tante volte l'ho avuta ricoverata in reparto: una donna adulta e con il pancione in un lettino pediatrico! Solo alla fine della gravidanza siamo riusciti a coinvolgere i colleghi del Fatebenefratelli dove ha felicemente messo alla luce una bambina.
Questo per dirle come i pazienti con malattie croniche e rare tendono, giustamente, ad andare dal medico che li conosce e che li ha seguiti nel tempo e negli anni. Il nostro ospedale ha tra i suoi progetti strategici proprio quello di organizzare la transizione, cioè di trasferire questi pazienti adulti in altre strutture: il problema è identificare le strutture e lo specialista, sia il medico internista sia l'endocrinologo. Sicuramente è sbagliato che ci siano pazienti adulti in ospedali pediatrici ed è altrettanto sbagliato, e forse ancor di più, che ci siano pazienti pediatrici in ospedali degli adulti, e purtroppo questa è l'altra faccia della medaglia.

Ci sono difficoltà a definire il momento per effettuare la transizione dal pediatra al medico per adulti?

Bisogna essere pragmatici. È verissimo che ci sono patologie in cui il paziente adulto in realtà è un bambino e quant'altro, però bisogna stabilire che tra i 14 e i 16 anni il paziente dev'essere assolutamente trasferito. Anche perché le problematiche degli adulti sono diverse da quelle del bambino: puoi essere un luminare in cardiologia pediatrica ma non saper gestire uno scompenso cardiaco in un adulto, perché sono diversi l'approccio, la gestione, i macchinari e gli strumenti tecnici.

Il collegamento con i servizi territoriali è a suo giudizio efficiente?

Il paziente con una malattia rara deve essere assistito sul territorio. I motivi sono molti: la qualità di vita che peggiora se si obbliga il bambino a trascorrere ore in macchina, l'aumento delle ore di impegno del genitore con ripercussioni sull'attività lavorativa e sul benessere economico familiare. Non tenere in debito conto questi fattori vuol dire vanificare qualsiasi terapia medica o chirurgica che, se realizzata lontano da casa, diventa in termini prognostici quasi più sfavorevole che non assistere il bambino tenendolo a casa. Chiaramente, in alcune procedure terapeutiche, rivolgersi a centri specializzati anche lontani da casa è una scelta obbligata. Abbiamo dei pazienti che devono periodicamente "lavare" il sangue (con la plasmaferesi) e le procedure e le competenze necessarie sono inevitabilmente disponibili in pochi centri che sono, per alcuni, lontani da casa. Al di fuori di questi casi limite, resta un fatto intollerabile che il paziente per un prelievo di sangue, una visita specialistica, la fisioterapia, venga costretto a fare centinaia di chilometri. È necessario che il territorio si attrezzi e deve farlo uscendo dalla logica che ha visto fino ad adesso, spesso, la pediatria di base lavorare da sola e senza collegamenti con gli altri servizi territoriali. Bisogna cominciare a favorire l'aggregazione e l'integrazione dei pediatri di base in modo tale da costituire una presenza e un filtro costante tra territorio e ospedale di riferimento.

Il collegamento tra pediatri di base e medici generici è carente o efficace?

Più che carente, è del tutto assente. Su questo punto si sta però intervenendo. Tempo fa sono stato (28 maggio 2012, ndr) per conto della SIP (Società Italiana di Pediatria) alla riunione di "Conoscere per Assistere", network sostenuto da Farmindustria ma che raccoglie le sigle dei medici di base e dei pediatri di società scientifiche che si occupano di patologie croniche. Nell'ambito di questo network da diversi anni è nato un progetto per la realizzazione di un programma di formazione sul territorio, mirato soprattutto a far incontrare medici degli adulti e pediatri per discutere sulle tematiche delle malattie rare e, quindi, sul problema della transizione che costituisce il nodo cruciale di questa iniziativa.

Esiste un percorso di transizione già funzionante?

L'esperienza che ho citato del Bambino Gesù sul diabete secondo me è il modello vincente. È inutile che si spostino pazienti adulti, e generalmente stabili, da un ospedale a un altro. Devono essere trasferiti dagli ospedali al territorio di residenza trasmettendo le competenze necessarie per la loro assistenza e limitando l'intervento dell'ospedale di riferimento alla gestione dei problemi acuti o di alta complessità. I processi devono sempre svolgersi sotto la guida del "case manager", responsabile e coordinatore dell'attività assistenziale di un paziente complesso: in età pediatrica il pediatra e da adulto il medico di famiglia.