Interviste

Intervista alla professoressa Maria Gabriella Mazzucconi, responsabile del Centro per le Malattie Emorragiche Congenite dell'Università di Roma "La Sapienza"

24 Novembre 2011

Può tracciare una breve storia del centro?

Il Centro per le malattie emorragiche congenite (MEC) è nato alla fine degli anni '60 grazie al Prof. Franco Mandelli, che è stato uno dei primi ad occuparsi e a fare ricerca sulle coagulopatie congenite (emofilia e sindromi correlate). Nel 1976 il Centro fu riconosciuto con delibera della Regione Lazio come riferimento per l'emofilia e le leucemie. Successivamente, sempre grazie alle intuizioni del Prof. Mandelli, fu istituita un'accettazione ematologica che, a tutt'oggi, permette ai pazienti con problemi ematologici un accesso diretto senza passare per l'accettazione del Policlinico Umberto I.
È stato il primo centro di diagnostica a prendere in carico i pazienti e a seguirli in maniera organica nel follow-up (diagnosi, terapia, ricovero, emergenza).

Può descrivere le altre attività del centro?

Il Centro offre anche un servizio di pronto soccorso ematologico che è attivo h24 con medici specialisti ematologi dedicati. Credo che non ci sia nulla di simile in tutta Italia. Inoltre, il Centro è in grado di gestire anche i pazienti pediatrici. Abbiamo, infatti, un reparto pediatrico che offre degenza e day-hospital e un'accettazione per i piccoli pazienti. In caso di emergenza il bambino è ricoverato in un reparto pediatrico e non, come avviene in altri posti, in reparti per adulti. Il personale infermieristico e medico che svolge la propria attività nel reparto pediatrico è addestratissimo, abituato a trattare bambini con leucemie acute e quindi in grado di gestire pazienti bambini con grave sintomatologia emorragica.
Abbiamo anche un reparto di brevi degenze in cui un paziente critico può essere ricoverato in urgenza per poi essere smistato ai reparti.

Avete rapporti con le istituzioni scolastiche?

Quando si esegue una diagnosi di MEC in un bambino, cerchiamo di interagire con le istituzioni scolastiche e pre-scolari (asili nido, scuole materne, etc.) cui forniamo le indicazioni su come affrontare eventuali emergenze ed offriamo la nostra disponibilità. Va detto che, con la diffusione capillare della profilassi, i casi di emergenza nelle scuole sono sempre meno frequenti. Dal secondo anno di vita, un bambino con emofilia grave comincia a essere trattato in profilassi continua con il fattore carente, per cui diventa praticamente quasi un bambino normale dal punto di vista emostatico.
Da moltissimi anni abbiamo anche un servizio psico-sociale, in connessione con l'Istituto di Igiene Mentale della Facoltà di Medicina, che svolge un'attività di supporto, sia psicologico sia sociale, su richiesta del paziente o della sua famiglia, oppure quando noi ne ravvisiamo la necessità.

Il centro svolge un'attività formativa per gli utenti?

Un primo tipo di comunicazione informativa avviene in maniera continua nelle visite e rientra nel rapporto medico-paziente. Come Centro, partecipiamo alla formazione dei pazienti con la mediazione dell'Associazione degli Emofilici del Lazio (AEL): ogni anno vi sono un paio di riunioni e noi partecipiamo come medici insieme ai vari consulenti (ortopedico, infettivologo, epatologo, etc…). Teniamo anche dei corsi di autoinfusione distinti, per le famiglie dei bambini e per gli adulti durante i quali si fa anche educazione per l'assistenza a domicilio. L'autoinfusione è una pratica resa possibile nel Lazio grazie a una Legge Regionale del 1979, che, tra l'altro, non è presente in tutte le regioni italiane e che permette le pratiche di autoinfusione a domicilio.
Organizziamo anche dei workshop per medici e pazienti: la rete delle MEC vede tra i suoi compiti anche queste attività, che noi, comunque, facciamo già da qualche anno.

Il Centro collabora con altre strutture, interne o esterne all'ospedale?

Per la gestione dei pazienti, abbiamo dei consulenti "interni", come l'infettivologo, l'ortopedico e gli operatori del servizio psico-sociale.
Operiamo consulenze presso le Chirurgie per interventi di pazienti coagulopatici ed abbiamo, all'interno del Policlinico Umberto I, consulenti ad hoc in alcune Divisioni di Chirurgia. Abbiamo delle relazioni di consulenza con l'Odontoiatria e con l'Istituto Eastman, con una delle Cardiologie del Policlinico Umberto I, e abbiamo consulenti nelle Divisioni di Ginecologia ed Ostetricia dello stesso Policlinico. Per quanto riguarda l'ortopedia, abbiamo una consulente ortopedica fissa nel nostro Istituto, che esegue un'attività di follow-up dei pazienti emofilici e non. Per l'emergenza ortopedica ci rivolgiamo all'Ortopedia del Policlinico Umberto I, mentre per la chirurgia di elezione abbiamo una consulenza fissa con la Divisione di Ortopedia del Santo Spirito, con possibilità di esecuzione di interventi complessi come il posizionamento di protesi d'anca, ginocchio e caviglia.
Per la riabilitazione abbiamo una consulenza presso il Servizio di Fisioterapia dell'Ospedale San Giovanni-Addolorata. Lavoriamo anche come consulenti per strutture sanitarie che si trovano a gestire pazienti emofilici.

Avete un problema di liste di attesa?

La lista di attesa è minima. Abbiamo un servizio di prenotazioni per le prime visite che è in grado di fissare un appuntamento nelle successive 24/48 ore per il paziente che possa presentare un'emergenza emorragica.

Avete rapporti con i medici di base MMG?

Comunichiamo al medico e al pediatra la situazione del paziente, anche perché il piano terapeutico deve essere recepito dal medico di base che poi fa le prescrizioni. A volte però rileviamo che i pazienti non sono propensi a coinvolgere il medico di base, ad esempio gli HIV positivi.

Avete pazienti provenienti da altre regioni?

Sì, vengono a fare i controlli, poi noi cerchiamo di avere un contatto con il medico locale o con la struttura ospedaliera locale. Generalmente vengono dai territori limitrofi del Lazio.

I pazienti residenti in provincia fanno riferimento a voi?

Il paziente è libero di recarsi dove vuole, è anche vero che il Centro tratta una grossa parte dei pazienti coagulopatici di tutto il Lazio.

Quali sono i rapporti con gli altri centri?

Gli altri centri regionali individuati (Viterbo, Rieti, Latina e Frosinone) sono tutti sensibilizzati, ma fanno fatica a trovare presso le loro autorità le risorse necessarie. Da Viterbo ci arrivano i campioni che noi analizziamo. Il centro trafusionale di Rieti si sta attivando molto bene con il lavoro del dott. Barbante. Il centro di Latina presso cui anche lavora personale che si è formato nel nostro Istituto già funziona abbastanza bene. Infatti, alcuni pazienti che sono stati individuati da noi, per la routine, si recano presso il centro di Latina. Frosinone ha ancora dei problemi di ordine logistico.
Il centro periferico, in generale, ha il problema della disponibilità dei prodotti necessari per il trattamento; può accadere che un paziente si ricoveri in urgenza, ma che non sia disponibile il preparato da trasfondere, per cui, o il malato è inviato al nostro Centro, o il preparato è urgentemente inviato dal nostro Centro alla struttura che ne fa richiesta. Accade anche che i preparati ci siano, ma che giungono a scadenza: in questi casi ci dovrebbe essere un'organizzazione dinamica che consenta, quando il farmaco è prossimo alla scadenza, di mandarlo lì dove serve e dove può essere utilizzato rapidamente.

Il Centro collabora anche con altre associazioni?

Il Centro collabora con l'AIL (Associazione Italiana contro le Leucemie), essendo inserito nell'Istituto di Ematologia. L'AIL, nel Lazio, nel distretto Roma, con medici e infermieri qualificati dedicati e da essa supportati, organizza attività di assistenza domiciliare ai pazienti ematologici fragili tra cui, alle volte, vi possono essere anche pazienti con MEC o anche affetti da patologie emorragiche acquisite. Bisogna rilevare come l'AIL fornisca supporto ai malati ematologici in generale e non solamente oncologici.
Per i pazienti emofilici che non praticano l'autoinfusione, esiste un'attività di supporto offerta da alcune case farmaceutiche, attraverso delle convenzioni con la Regione, che hanno messo a disposizione del personale infermieristico specializzato.

Può tracciare un bilancio delle attività del centro?

Le cose che sono migliorate sono tante: fino a 15 anni fa avevamo un laboratorio d'analisi che si fondava sulla buona volontà dei singoli, mentre oggi abbiamo un laboratorio organico con personale strutturato e con il supporto di due biologhe non strutturate. Si potrebbe fare di più... però abbiamo un laboratorio per le analisi di routine e uno di ricerca, che ci permettono di fare ricerca sulla coagulazione, il che è molto importante. Adesso stiamo mettendo a punto le metodiche per lo studio della biologia molecolare negli emofilici, sopratutto per identificare le portatrici. Fino a qualche tempo fa non era possibile per mancanza di personale. Abbiamo le strutture e il personale è ottimo, altamente specializzato. Quello che manca è il personale strutturato dedicato esclusivamente all'emofilia. Io ho tre collaboratrici che non sono strutturate: sono specialiste in ematologia, lavorano con l'assegno di ricerca e sono in attesa di sistemazione. Sono preparatissime, sia sotto il profilo culturale, sia sotto quello della pratica clinica. Il rischio è che vadano via, impoverendo il Centro proprio nell'assistenza alle MEC, che ne costituiscono la parte più critica.
Oltre ai pazienti con MEC, seguiamo anche pazienti trombofilici congeniti, da noi diagnosticati. Altri pazienti hanno accesso al nostro Centro per il monitoraggio della terapia anticoagulante, tra essi vi sono sia trombofilici che cardiopatici, questi ultimi seguiti in collaborazione con i cardiologi.
Nel corso degli anni si è fatto molto, si sono creati gli Istituti delle malattie rare ma bisogna capire che chi gestisce le malattie rare deve essere in grado di poter essere sostituito da persone strutturate, che possano garantire la continuità del Centro stesso. Se alcune strutture sono considerate di eccellenza, allora meritano di ricevere investimenti adeguati, forse attraverso una migliore redistribuzione dei fondi.