Interviste

Intervista al Dottor Giuseppe Zampino, Responsabile delle Malattie Rare e Clinica dei Difetti Congeniti al Policlinico Universitario "Agostino Gemelli" di Roma

29 Maggio 2012

Cosa si intende per Transizione e qual è la sua importanza per le malattie rare?

La Transizione è il passaggio programmato da un sistema di cure centrato sul bambino ad uno orientato sull'adulto in modo da garantire ad adolescenti e giovani adulti affetti da problemi fisici e medici di natura cronica un'assistenza continuativa, su misura, comprensiva, empatica e professionalmente competente, e testimonia un'alta qualità dei servizi sanitari. Questo passaggio è così delicato e importante che tutta la comunità scientifica se ne sta interessando.
Il numero dei bambini con malattie croniche e/o disabilitanti, e in particolare quelle a eziologia genetica, è aumentato nell'ultimo ventennio fino a raggiungere il 18% circa della popolazione pediatrica. L'evoluzione delle conoscenze mediche ha nettamente migliorato la prognosi di molte malattie rare complesse, permettendo a un sempre maggior numero di bambini affetti di raggiungere l'adolescenza e l'età adulta. La salute e il benessere di questi bambini risultano dipendere in maniera importante dalla continuità dell'assistenza medica ad essi fornita. A sostegno di questo assunto ci sono studi che sottolineano quanto la continuità dell'assistenza medica sia importante, non solo per conservare la salute e il benessere del bambino, ma per contenere i costi dell'assistenza sanitaria. Infatti alcuni studi hanno dimostrato che l'interruzione dell'assistenza sanitaria e la mancanza di continuità possono comportare un peggioramento delle condizioni di salute del bambino per sviluppo di complicazioni secondarie alla loro patologia e quindi un aumento dei costi sanitari.

Quali sono, secondo lei, i principali problemi che si riscontrano nella transizione dall'età pediatrica all'età adulta per i pazienti affetti da MR?

Molti studi, tra cui anche uno effettuato dalla Società di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità (SIMGePeD), hanno cercato di analizzare le motivazioni che rendono difficile la transizione, in modo da poter costruire modelli organizzativi efficaci. In sintesi gli ostacoli che rendono difficile la transizione possono manifestarsi a vari livelli.
La prima difficoltà è che questo passaggio è decretato più dal raggiungimento di una età cronologica che da effettivi indicatori di maturità o indipendenza. Immaginiamo un paziente con una sindrome genetico-metabolica in cui lo sviluppo psicomotorio è compromesso e così anche la sua crescita, arrivato all'età di 16-18 anni viene traghettato alla medicina dell'adulto che prevede un approccio completamente diverso sia in termini di relazioni che in termini puramente medici. La medicina dell'adulto è praticata in un ambiente dove ci si attende che il paziente sia completamente autonomo, diversamente dal modello pediatrico di assistenza, incentrato su una gestione della malattia più di tipo 'familiare'.
Anche il tipo di malattia può influire nel senso che la transizione può essere più facile per stati morbosi che il medico dell'adulto conosce e tratta da molto tempo (per esempio il diabete mellito), mentre può essere più difficile per malattie fino a pochi anni fa curate sostanzialmente soltanto dal pediatra, per esempio le malattie malformative-metaboliche.
La medicina dell'adulto non ha ancora sufficiente esperienza nel gestire queste condizioni.
Strettamente connesso a questo problema è l'assoluta carenza di strutture e di equipe internistiche che si occupino del giovane adulto con sindrome malformativa-metabolica.
Difficoltà possono infine venire dalla famiglia che non si sente più un interlocutore importante per il medico, anche se continua a rappresentare per il giovane malato un sostegno indispensabile. I genitori riferiscono un sentimento di esclusione all'atto di questo passaggio, in cui si riduce la necessità del loro coinvolgimento, fino a quel momento vitale, e subentra la presa di coscienza di un allontanamento.

Potremmo dire che la prima difficoltà nella transizione è quindi una difficoltà culturale?

La difficoltà nella Transizione può essere sintetizzata in una frase che diceva la mamma di una bambina con la sindrome di down: "fino ai 16/17 anni mia figlia era down, a 18 anni è diventata normale e non ha più bisogno di nessuno che la controlli".
Un articolo pubblicato nel 1999 su una rivista pediatrica (Archives Disease Childhood) definiva la transizione delle cure dall'età pediatrica a quella adulta dei bambini con bisogni speciali come un passaggio della "patata bollente". Penso che ciò che è complesso e poco conosciuto può essere vissuto come un problema o come una sfida che passa necessariamente verso la conoscenza del problema. Tanto più questa difficoltà si acuisce verso quelle condizioni genetiche spesso rare in cui la formazione pediatrica è mediamente carente e in cui la formazione della medicina dell'adulto è pressochè assente. Pertanto è necessario incrementare la formazione dei pediatri e, ancor più, dei medici di medicina generale. In collaborazione con la Federazione Uniamo, con diverse società scientifiche pediatriche e della medicina dell'adulto, abbiamo fatto corsi itineranti "Conoscere per Assistere" in diverse regioni italiane, allo scopo di formare il pediatra e il MMG su queste problematiche.

Bisognerebbe quindi migliorare la comunicazione tra pediatri e MMG?

Le condizioni malformative-metaboliche rare durano tutta la vita del paziente e obbligano il pediatra ad interessarsi del futuro dei bambini e il medico dell'adulto ad interessarsi del loro passato. Diventa fondamentale promuovere la conoscenza dei pediatri (e di tutta la società) sulla evoluzione delle condizioni genetiche nell'arco della vita così anche promuovere la conoscenza dei medici di famiglia della realtà vissuta dai bambini e dalle loro famiglie durante l'età evolutiva, e favorire la diffusione delle conoscenze dei bisogni e delle prospettive future dei pazienti adulti e anziani. Il passaggio di consegne non si esaurisce in un unico momento, poiché la transizione non è un evento ma un processo che evolve e si modifica nel tempo.
La Transizione è soprattutto comunicazione tra pediatri e MMG che necessita di tempo e risorse che devono essere previsti.

Per quali MR a esordio pediatrico già esiste un percorso di presa in carico da parte dei centri per l'adulto?

I vari sistemi sanitari mondiali hanno messo a punto dei programmi di Transizione, ma ancora oggi non è emerso un modello unico, privilegiato e scientificamente validato. Sostanzialmente sono stati messi a punto due tipologie di modelli: il primo modello è "disease-based", ovvero centrato sulla patologia. Questo modello consente ai ragazzi con specifiche patologie di transitare in un ambulatorio co-gestito per un certo tempo da uno specialista pediatra e da un medico dell'adulto: tipico esempio l'ambulatorio diabetologico condiviso (joint-clinic). Il secondo modello è quello "assistenziale" che prevede spazi dedicati ai ragazzi dove le figure tutoriali siano esperti non di patologia ma d'area assistenziale. In sostanza si tratta servizi propri rivolti all'adolescenza.
Le esperienze italiane e internazionali sono rivolte essenzialmente a condizioni in cui non vi è coinvolgimento neurologico. In particolare la sindrome di Marfan, la Fibrosi Cistica, o le malattie di organo come per esempio le cardiopatie congenite. Nell'ambito delle malattie sindromiche a coinvolgimento neurologico è più difficile. Abbiamo iniziato una sperimentazione con la Sindrome di Down in cui il passaggio da medicina pediatrica a medicina dell'adulto è stato affidato alla geriatria. Abbiamo considerato la Geriatria come quella branca della medicina più vicina alla gestione della disabilità perché ha una visione delle diverse problematiche, non solo riabilitative, ma internistiche, relazionali e sociali, che la disabilità porta. Abbiamo fatto quest'esperimento che si è rivelato efficace.

Ci sono persone che continuate a seguire dopo il passaggio all'età adulta e quali problemi incontrate?

Quando non si riesce a trovare una soluzione, il paziente non si abbandona. Quindi, pur essendo in un dipartimento materno infantile, si continua a prendersi cura del paziente fino a quando riusciamo a dare risposte e offrirgli un'assistenza migliore possibile.
Solo che le problematiche dell'età pediatrica non sono le stesse dell'età adulta, non solo riguardo alla sindrome ma più in generale, e questo per me rappresenta una difficoltà.
Spesso assisto bambini che hanno difficoltà a crescere, ritardo mentale e totale dipendenza dalla famiglia, quindi alla fine l'età anagrafica non ha nessun senso. La carta d'identità potremmo strapparla di fronte a ragazzi di 25 anni che dimostrano un'età di 10 anni: questi ragazzi continuano ad essere nostro patrimonio. Ben diverso è il caso dei soggetti che continuano a invecchiare e quindi alla condizione sindromica si associano patologie dell'età adulta che noi pediatri non abbiamo la formazione per affrontare. Ci facciamo aiutare dai colleghi, ma stiamo in una situazione di difficoltà. Per questo motivo si preferisce demandare ad una struttura dell'adulto e i geriatri hanno raccolto, per una parte, la gestione del bambino ormai adulto.

È necessaria ed esiste una rete sul territorio per la gestione dei pazienti nel Lazio?

La gestione di un ragazzo con disabilità complessa richiede un passaggio di informazioni tra specialisti, servizi sociali e famiglie per arrivare a un piano di trattamento sostenibile. La creazione di una rete efficiente richiede tempo e lavoro che merita di essere quantificato perché è un "tempo assistenziale".
Costruire rete è fondamentale, così come è fondamentale avere gli strumenti per farlo. Con "rete" si intende l'insieme dei colleghi che ti aiutano a gestire le numerose problematiche cliniche del paziente, rete è la possibilità di interfacciarsi con i servizi socio-sanitari del territorio per valutare la sostenibilità di ogni decisione assistenziale, rete è la possibilità di affrontare i problemi, dare priorità e sviluppare strategie di risoluzione tenendo conto della forza e delle possibilità del bambino, della sua famiglia e del territorio dove vive, rete significa passaggio di informazioni utile alla conoscenza della condizione rara, rete significa formazione tra le persone che vivono attorno al bambino. Rete significa risorse per fare tutto questo.

Poiché non esiste un percorso definito per la gestione della transizione, cosa succede quindi nella realtà, come si fa fronte a questo problema?

Io sono costretto a seguire pazienti adulti con altre condizioni sindromiche. Se il soggetto adulto rimane fisicamente piccolo, per me è facile ricoverarlo e fornirgli l'assistenza necessaria. Qualora questa condizione non si verifichi, siamo scoperti: questa branca è ancora tutta da costruire. È anche vero che il discorso delle malattie rare è recente. La frase della mamma che citavo all'inizio dell'intervista: "fino ai 16/17 anni mia figlia era down e a 18 anni è diventata normale" è motivata dal fatto che nell'età adulta i bisogni assistenziali purtroppo non vengono più raccolti. È un paradosso perché il problema c'è, ma non viene più riconosciuto come tale.

Come potrebbe essere organizzato un percorso efficace?

Prendendo in considerazione questi ed altri fattori che possono rendere difficile la transizione si possono evidenziare le caratteristiche fondamentali per un efficace processo di transizione:
  • La transizione è un processo, non un evento, che evolve e si modifica nel tempo: il tempo del trasferimento non è una data fissa, anche se molti considerano i 18 anni come età a cui fare riferimento in modo flessibile. Tale tempo dovrebbe essere in funzione della maturità raggiunta dall'adolescente, che deve acquisire consapevolezza della propria malattia, autonomia nel trattamento della stessa, nonché responsabilità per il proprio stato di salute, quando questo sia materialmente possibile.
  • La transizione deve essere graduale, in quanto implica un programma pianificato in tempo utile per l'individuazione di risorse educative, cure mediche e servizi per adulti: necessita un periodo di preparazione ed un programma di educazione che deve iniziare precocemente, che tenda a "far comprendere la natura della malattia, il razionale del trattamento, la causa dei sintomi e a far riconoscere un eventuale peggioramento e le misure per contrastarlo oltre che le modalità per chiedere l'aiuto del personale sanitario".
  • Il processo di transizione può essere costruito su una singola patologia ma anche sul tipo di paziente.
  • Il programma di transizione riconosce figure protagoniste: paziente, famiglia, operatori sanitari.
  • Il programma di transizione sottolinea la necessità di formazione di figure dedicate al coordinamento di tutte le risorse assistenziali e strutturali a disposizione sul territorio.
  • Il programma sottolinea l'importanza di sviluppare modelli chiari di comunicazione, di avere dei punti di riferimento sicuri (procedure standardizzate, ma flessibili) e di strutturare luoghi sanitari che facilitino tale passaggio.
  • Il programma prevede inoltre che ci sia l'incontro tra il paziente e il futuro specialista prima della transizione clinica.
  • Il programma prevede la presenza del pediatra durante la prima visita, presso la medicina dell'adulto. Indubbiamente la vicinanza spaziale dei due servizi, in particolare all'interno dello stesso complesso ospedaliero, agevola la compliance al cambiamento.
  • Essenziale il reperimento di una struttura che non solo garantisca l'esperienza specifica necessaria, ma che sia anche in grado di dare alla famiglia tutti i supporti amministrativi e sociali di cui necessita. Se dovessi immaginare un percorso, vedrei la pediatria della disabilità interfacciarsi con una medicina della disabilità dove la prima è competente delle problematiche trasversali a tutte le condizioni, rare, congenite, acquisite, legate alla disabilità e non si interrompe ma continua nell'età adulta negli aspetti che non si modificano con la crescita e lo sviluppo (gestione respiratoria, nutrizionale, gestione del dolore, gestione delle patologie ossee, etc).

E dal punto di vista dei pazienti, cosa sarebbe urgente fare?

Ciò che serve con urgenza è un coordinatore. A me oltre alle diagnosi chiedono un aiuto per coordinare tutte le visite medico-specialistiche necessarie.
Una volta che il paziente si è mosso tra tutti gli specialisti, si perde. E anche quando riesce a districarsi in tutto questo, con chi discute le priorità? E la sostenibilità? È in questa fase che urge una figura di riferimento per tutte le situazioni complesse. Noi le chiamiamo rare solo per una questione di incidenza ma sarebbe più utile parlare di disabilità di elevata complessità. Perché all'interno trovi tutto quello che è più frequente e che rappresenta le stesse problematiche (paralisi cerebrale, bambino pretermine, etc). La tecnologia ci permette di risolvere delle problematiche che poi è obbligo e compito della società continuare a gestire. Non puoi essere una società ipocrita che da una parte spinge a sopravvivere e poi non gestisci tutto quello che ne deriva e che deve essere gestito in maniera integrata, olistica: altrimenti la famiglia non ce la fa. Non ce la fa quando il genitore è giovane, ancor di più non ce la fa quando il genitore diventa anziano.