Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA)

La Regione Lazio nell'ambito della sua attività di coordinamento della Rete Regionale delle Malattie rare promuove la realizzazione di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA), obiettivo di carattere prioritario del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.
I lavori della Rete Regionale delle Malattie Rare hanno preso avvio nel 2010 realizzando PDTA per 32 malattie/gruppi di malattie.
Nel 2015 la riorganizzazione della Rete Regionale (Determinazione n. G14554 del 24/11/2015) ha reso indispensabile un aggiornamento dei PDTA, nonché la definizione di percorsi per ulteriori malattie/gruppi di malattie.
Attualmente sono stati aggiornati PDTA per 32 malattie/gruppi di malattie e redatti PDTA per ulteriori 15.
L'aggiornamento e definizione di nuovi PDTA coinvolge tutti i 13 Istituti della Rete; tutti i 72 Centri afferenti agli Istituti collaborano attivamente insieme per la stesura e la condivisione degli elaborati.

 

Elenco dei PDTA nuovi e aggiornati con i relativi Istituti coinvolti
PDTA CODICE ESENZIONE MALATTIA RARA
PDF RA0030 Malattia di Lyme
PDF RB0010 Tumore di Wilms
PDF RB0020 Retinoblastoma
PDF RB0050 Poliposi familiare
PDF RBG010 Neurofibromatosi tipo I [malattia di von Recklinghausen]
PDF RC0040 Pubertà precoce idiopatica
PDF RC0110 Crioglobulinemia mista
PDF RC0210 Malattia di Behçet
PDF RC0190 Angioedema ereditario
PDF RCG040 Iperfenilalaninemia (Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi)
PDF RCG040 Leucinosi (Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi)
PDF RCG060 Galattosemia (Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete Mellito)
PDF RCG060 Glicogenosi (Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete Mellito)
PDF RCG060 Intolleranza al fruttosio (Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete Mellito)
PDF RCG060 Sindrome di Fanconi-Beckel (Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete Mellito)
PDF RCG070 Ipercolesterolemia familiare
PDF RCG080 Malattia di Fabry (Disturbi da accumulo di lipidi)
PDF RCG080 Malattia di Gaucher (Disturbi da accumulo di lipidi)
PDF RCG080 Malattia di Niemann-Pick (Disturbi da accumulo di lipidi)
PDF RCG100 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro
PDF RCG100 Sindrome di iperferritinemia - cataratta congenita
PDF RCG110 Porfirie
PDF RCG130 Amiloidosi primarie e familiari
PDF RCG150 Istiocitosi croniche
PDF RCG160 CVID - Immunodeficienza comune variabile (Immunodeficienze primarie)
PDF RCG160 Agammaglobulinemia (Immunodeficienze primarie)
PDF RCG160 Sindrome di DiGeorge
PDF RDG010 Anemie ereditarie
PDF RDG020 (esclusi disordini trombofilici) Malattie Emorragiche Congenite
PDF RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica
PDF RF0120 Adrenoleucodistrofia
PDF RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
PDF RF0210 Malattia di Eales
PDF RF0220 Malattia di Behr
PDF RF0240 Atrofia essenziale dell'iride
PDF RF0250 Emeralopia congenita
PDF RF0270 Sindrome di Cogan
PDF RF0280 Cheratocono
PDF RFG080 Distrofie muscolari
PDF RFG090 Distrofie miotoniche
PDF RFG110 Distrofie retiniche ereditarie
PDF RFG120 Malattia della coroide
PDF RG0010 Endocardite reumatica
PDF RG0040 Malattia di Kawasaki
PDF RL0030 Pemfigo
PDF RL0040 Pemfigoide bolloso
PDF RM0010 Dermatomiosite
PDF RM0030 Connettivite mista
PDF RMG010 Connettiviti indifferenziate
PDF RN0140 Persistenza della membrana pupillare
PDF RN0330 Sindromi di Ehlers-Danlos
PDF RN0570 Epidermolisi bollosa
PDF RN0680 Sindrome di Turner
PDF RN0690 Sindrome di Klinefelter
PDF RN1010 Sindrome di Noonan
PDF RN1320 Sindrome di Marfan
PDF RNG070 Ittiosi congenite
 
PDF FUORI ESENZIONE Malattia di Chagas